Пожалуй, каждый человек когда-либо слышал слово «генетика». И, думаю, многие из вас считают эту науку не менее сложной, чем, скажем, астрофизику, логистику или же аналитическую геометрию. Уверяю вас, вы заблуждаетесь. Генетика не сложней любой другой науки, если вникнуть в те основы, о которых я вам сейчас расскажу.
В данной статье я хотел бы поведать о хромосомах – одних из носителей наследственной информации.

В каждой клетке тела человека есть 46 хромосом (23 пары). В каждой клетке всегда есть по 2 хромосомы каждого вида, их пары отличаются друг от друга по габаритным признакам. Хромосомы во всех клетках тела человека равны по размерам, кроме половых клеток.
Увидеть хромосомы под микроскопом можно лишь во время процесса деления – митоза, при особой стадии – метафазе. Если клетка не делится, хромосомы являются тонкими, темноокрашенными нитями, называемыми хроматином.
Хроматин – это протеид (сложный белок) дезоксирибонуклеина. В процессе митоза (деления клетки) хроматин образует видимые (особенно в стадии метафазе) особые структуры – хромосомы.
Центромера – организованный участок хромосомы. Центромера делит хромосому на два участка (плеча). Различают такие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), (центромера посередине, а плечи равной длины); неравноплечие (субметацентрические), центромера смещена, не в середине хромосомы, длина плечей неравная; палочковидные (акроцентрические), центромера смещена к одному из концов хромосомы, одно из плечей очень короткое.
Хромосома как комплекс генов является эволюционно сложившейся структурой, свойственной всем особям данного вида. Расположение генов в составе хромосомы играет важную роль в их функционировании.
Изменение числа хромосом в кариотипе (хромосомном наборе) человека как правило приводит к различным заболеваниям. Наиболее известным и распространенным хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, причиной которой является трисомиея (лишняя хромосома) по 21-й хромосоме. Страдают от этой болезни 0.1-0.2 % человечества. Часто из-за трисомии по 21 паре хромосом гибнет плод, однако иногда люди, страдающие от синдрома Дауна, доживают до старости, хотя в целом и живут меньше. Известны также трисомии по 13-й и 18-й парах хромосом,- синдромы Патау и Эдвардса соответственно. Люди с такими дефектами хромосом умирают в первые месяцы жизни.
Также достаточно часто у человека бывает изменение числа половых хромосом. Среди них распространена моносомия Х (из пары хромосом у человека есть только одна (Х0)) – эта болезнь называется синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречаются трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме, женской – в Х. В отличие от мутаций соматических хромосом, пороки умственного развития у больных менее характерны, в пределах нормы, а иногда даже выше её. Однако у них часто наблюдаются нарушения развития половых органов, гормональный дисбаланс. Куда реже встречаются пороки развития других систем.