Галактозы непереносимость или коротко галактоземия – молекулярная болезнь, дефицит фермента, который способствует превращению галактозы в глюкозу. Низкая активность фермента или полностью отсутствие его в крови накапливает токсический промежуточный продукт галактозо-1-фосфата и галактоза.Поскольку пищеварительная система малыша не может ращепить галактозу, которую ребёнок получает с молоком , организм начинает страдать от недостатка глюкозы. Подавив сопротивление гликогена печени, галактозо-1-фосфат повреждает почки, печень, эритроциты, центральную нервную систему. Хрусталик глаза у ребёнка мутнеет.
Распознать тяжелую форму болезни можно в первые недели жизни. У ребёнка плохой аппетит, так же появляются признаки расстройства желудка, рвота, вялость, желтуха. Начиная с5-6-го дня, желтуха усиливается, и способствует повышению билирубина в крови. Печень и селезёнка значительно увеличиваются. Ребёнок незначительно прибавляет в весе. Поведение малыша может быть, возбуждённое и беспокойное, то напротив, вялое и апатичное. У него появляются судороги, отёк мозга. Гемолитическая желтуха уменьшает продолжительность жизни эритроцитов, и они разрушаются. Из-за этого происходит глубокое нарушение обмена веществ. К 3-й неделе жизни понемногу мутнеет хрусталик глаза, но не исключено внутриутробное развитие катаракты. Своевременное обращение к специалистам и правильное лечение поможет малышу справиться с недугом.
При легком течении галактоземии симптомы немного похожи: лёгкие признаки расстройства пищеварения, так же несколько увеличены печень и селезёнка. Наблюдаем и помутнение хрусталика.
Составление родословной, биохимический анализ поможет поставить правильный диагноз.
Назначается строгое соблюдение диеты до 3-х летнего возраста. Назначенная диета исключает из рациона все молочные продукты. Молоко можно заменить казеиновыми гидролизатами, смесями, приготовленными на основе соевого и миндального молока. Примерно с4-х месяцев начинаем вводить в рацион отварные овощи супчики на мясном бульоне каши с добавлением постного масла и яйцо. Так же, помогаем, медикаментозным лечением организму справится с нормализацией ферментной системы желудочно-кишечного тракта. Нужно помнить, что ранее начатое лечение более эффективно.